カウデン症候群
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カウデン症候群（-しょうこうぐん、英: Cowden syndrome）とは消化管に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと[1][2]。カウデン病、コーデン病[3]、多発性過誤腫症候群とも呼ばれる[4]。
概要
常染色体優性遺伝疾患で消化管のポリポーシスが主体の疾患である。カウデンは初めて報告された患者の名前[4]。
病態
ファイル:Cancer in Cowden Syndrome.jpg
コウデン症候群の患者の発がんリスク上昇に関するグラフ。女性は赤線、男性は青線で表示してある。 (Kaplan-Meier)
消化管に過誤腫性ポリポーシスを生じる[1]。顔面に小丘疹、四肢に角化性丘疹、口腔粘膜に乳頭腫を生じる[5]。乳腺、甲状腺、泌尿器腫瘍の合併率が高い。
治療
ポリープに関しては経過観察を行う[5]。
関連疾患
- 家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病
- ガードナー症候群（Gardner's syndrome）:大腸腺腫症に頭蓋骨や下顎骨に多発する骨腫、軟部組織（デスモイド等）合併したもの。
- ターコット症候群（Turcot's syndrome）:大腸線維腫に神経系腫瘍が合併したもの
- クロンカイト・カナダ症候群：胃、大腸にポリポーシスが発生し手足に色素沈着、中年発症、非遺伝性疾患[2]
- ポイツ・ジェガーズ症候群：胃、大腸にポリポーシスが発症し、手足に色素沈着が見られる[2]。
脚注
- ↑ 1.0 1.1 消化管の病理学 第2版 医学書院発行 ISBN 978-4260006200
- ↑ 2.0 2.1 2.2 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
- ↑ James, William D. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ 4.0 4.1 医学英和大辞典 第12版 南山堂 ISBN 978-4525011321
- ↑ 5.0 5.1 病気がみえるVol.1 「消化器」 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896323245